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甲基丙二酸尿
jiǎ jī bǐng èr suān niào
ㄐㄧㄚˇ ㄐㄧ ㄅㄧㄥˇ ㄦˋ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠˋ
「甲基丙二酸尿」是什么意思？
更新 2026-07-13 16:09:33
- 拼音字母jia ji bing er suan niao
- 首字母jjbesn
- 注音符号ㄐㄧㄚ ㄐㄧ ㄅㄧㄥ ㄦ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠ
扩展释义
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
拆字组词
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