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尿素循环障碍
niào sù xún huán zhàng ài
ㄋㄧㄠˋ ㄙㄨˋ ㄒㄩㄣˊ ㄏㄨㄢˊ ㄓㄤˋ ㄞˋ
「尿素循环障碍」是什么意思？
更新 2026-07-13 18:57:38
- 拼音字母niao su xun huan zhang ai
- 首字母nsxhza
- 注音符号ㄋㄧㄠ ㄙㄨ ㄒㄩㄣ ㄏㄨㄢ ㄓㄤ ㄞ
扩展释义
蛋白质在体内分解成氨基酸，再分解产生氨。过量的氨具有神经毒性，氨的解毒是在肝内合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环，借此维持正常血氨水平。尿素循环障碍是指当尿素循环中某一种酶有先天性缺陷时，氨合成尿素发生障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症。临床上表现为严重的脑功能障碍。尿素循环必须有六种酶参与：氨甲酰磷酸合成酶（CPS）、精氨酸琥珀酸合成酶（AS）、精氨酸琥珀酸裂解酶（AL）、精氨酸酶（ARG）、N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）。其中N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺陷，属常染色体隐形遗传；鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺陷，属于X连锁遗传，是...
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