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四氢生物蝶呤
sì qīng shēng wù dié lìng
ㄙˋ ㄑㄧㄥ ㄕㄥ ㄨˋ ㄉㄧㄝˊ ㄌㄧㄥˋ
「四氢生物蝶呤」是什么意思？
更新 2026-07-14 00:42:09
- 拼音字母si qing sheng wu die ling
- 首字母sqswdl
- 注音符号ㄙ ㄑㄧㄥ ㄕㄥ ㄨ ㄉㄧㄝ ㄌㄧㄥ
扩展释义
四氢生物蝶呤，缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000～6000种人类的罕见病之一，四氢生物蝶呤缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸 血症（HPA）后可得到进一步确诊。BH4缺乏症主要会对人的神经系统造成损害，导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。
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