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鞘磷脂病
qiào lín zhī bìng
ㄑㄧㄠˋ ㄌㄧㄣˊ ㄓ ㄅㄧㄥˋ
「鞘磷脂病」是什么意思？
更新 2026-07-14 00:06:58
- 拼音字母qiao lin zhi bing
- 首字母qlzb
- 注音符号ㄑㄧㄠ ㄌㄧㄣ ㄓ ㄅㄧㄥ
扩展释义
鞘磷脂病 【概述】 鞘磷脂病又称尼曼-皮克（Niemann-Pick）病，系由于组织中显著缺少鞘磷脂酶（Sphingomyelinase）致使单核-巨噬系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。本病为常染色体隐性遗传，多见于犹太人，我国少见。本病表现主要有3型：①A型：最常见，起病多在生后1年内，厌食呕吐，体重不增，消瘦，肝脾肿大。皮肤干燥呈蜡黄色，逐渐对外界反应不灵敏，智力减退，肌软弱无力或痉挛，耳聋、失明。眼底黄斑区常可见一樱桃红色小点，X线肺部检查常显示网点状阴影，骨骼检查有骨质疏松改变。进展迅速，多于4岁前死亡。②B型：有A型内脏症状而无神经系统表现。③C型：起病稍晚，症状较A型轻。骨髓涂片中...
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